修正repeat sequence时跨越不同exon

[liserjrqlxue]

如果上游exon末端和下游exon首端序列相同，上游exon末端的变异会错误的识别为repeat sequence，基于3‘规则被移动到下游exon的首端。
示例输入：

9	37432131	37432133	TG	.

错误注释结果NM_012203.1:c.862TG[3>2] (std: c.862TG[2] alt: c.866_867delTG )
参考NM_012203.1:c.864_865delTG

Sequence "TG" at position 905_906 was not corrected to "TG" at position 907_908, since they reside in different exons.

[ltnetcase]

这个，确实比较纠结，按照 HGVS 的原则，注释是以对应的转录本，或者参考基因组为主体的，分别来注释是更合适的，一定要合并在一起考虑，还是带来了很多和原则的冲突。

[ltnetcase]

@liserjrqlxue 其实我比较好奇的是，这样的突变在基因组上是怎样的突变形态，如果是一个已经跨越了外显子边界，涵盖了全部的内含子的突变，最直接的预测是 span，不会进行 3‘most 变换吧？

[liserjrqlxue]

大概最开始是作为exon内的插入，后来解析的时候发现了序列相同进行滑动..